AAV基因疗法：罕见病治疗的突破口？
基因疗法新突破：加拿大儿童成功接受AP4M1基因突变治疗
近日，加拿大病童医院和美国波士顿儿童医院等机构的研究团队在基因疗法领域取得重大突破。7岁的加拿大儿童迈克尔·皮罗沃拉在18个月大时被确认AP4M1基因发生突变，并在约2岁时被确诊患有遗传性痉挛性截瘫50型。这是一种超罕见疾病，主要症状包括发育迟缓、小头畸形、言语功能障碍以及站立与行走能力受限。
研究团队采用腺相关病毒（AAV）疗法，以AAV9为载体，通过鞘内注射技术，将正常的AP4M1基因注入迈克尔体内。经过一段时间的治疗，迈克尔的症状得到显著改善，他现在可以用脚后跟长时间站立，并能借助辅助装置行走。这一研究成果已发表在《自然·医学》上。
迈克尔的成功并非偶然，AAV基因疗法已在多种疾病的治疗中取得突破，包括肿瘤性疾病、血液系统疾病、视网膜疾病和遗传性耳聋等。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院副院长、遗传性耳聋诊治中心主任舒易来表示：“AAV基因疗法通过递送载体将治疗性外源基因导入人体靶细胞，从而纠正基因缺陷或异常，突破了传统药物的局限性，实现了多种疾病的精准治疗，有望从根本上治愈这些疾病。”
AAV基因疗法之所以能够取得如此显著的效果，与其独特的递送优势密不可分。上海科技大学iHuman研究所助理所长、博士生导师钟桂生指出，AAV具有三个显著特点：首先，安全性高。数据显示，超过一半的人曾感染过AAV，但不会因此生病。临床中使用的重组型AAV（rAAV）去除了96%的野生型AAV基因，无法复制，基因组整合率和免疫原性极低，进一步确保了安全性。其次，表达效率高。AAV能够在靶细胞中高效表达治疗基因，从而达到治疗效果。
这一突破性的基因疗法不仅为迈克尔带来了新的希望，也为全球数百万患有类似罕见遗传病的患者提供了新的治疗途径。随着科学技术的不断进步，基因疗法有望在未来治愈更多目前尚无法治愈的疾病，造福更多的患者和家庭。
